U.O.C. Genetica Medica

L’U.O.C. di Genetica Medica dell’AOOR Villa Sofia Cervello di Palermo è stata riconosciuta come coordinatore-Hub di Genetica Medica per il bacino della Sicilia Occidentale (D.A. n. 726/2016) e riconfermata Centro di Riferimento Regionale per Malformazioni congenite, cromosomopatie e sindromi genetiche (D.A 5 settembre 2018; GURS n. 41 del 21.9.2018).

Le azioni svolte permettono che venga garantita a tutti i pazienti ed alle loro famiglie un livello di assistenza che rispetti i criteri di efficacia, qualità ed appropriatezza delle cure, nonché i principi etici di equità, universalità di accesso e solidarietà, così come previsto dai LEA.

L’equipe multidisciplinare afferente alla U.O.C di Genetica Medica:

• Offre consulenza genetica pre e post-natale. La consulenza genetica non si esaurisce nel solo atto della valutazione clinica, ma prevede la programmazione di test genetici specifici e la consulenza post test (Supplemento ordinario n. 2 alla GURS (p. I) n. 39 del 25 settembre 2015 (n. 34). La consulenza genetica va considerata, quindi, come attività complessa che, sia per l’inquadramento diagnostico per patologie genetiche rare che per la presa in carico dei pazienti con diagnosi accertata, necessita di raccordo multispecialistico e multidisciplinare
• Offre sostegno psicologico alla coppia genitoriale dopo la comunicazione della diagnosi, alla coppia prima, durante e dopo la diagnosi prenatale, al bambino con diagnosi di ritardo dello sviluppo, con turbe dell’alimentazione e patologie croniche
• Partecipa al tavolo tecnico regionale e nazionale per le malattie rare
• Definisce la diagnosi e stila la relativa certificazione
• Attua il piano terapeutico del paziente attraverso la definizione delle terapie, degli interventi di riabilitazione e quanto utile al miglioramento delle condizioni cliniche, della qualità di vita e dell’evoluzione del quadro sintomatologico della patologia rara di cui il soggetto è affetto
• Partecipa alla definizione e diffusione di PDTA e di linee guida nazionali ed internazionali per specifica malattia
• Partecipa al tavolo tecnico per la genetica medica dell’Assessorato Regionale alla Salute
• Gestisce un applicativo per il monitoraggio delle malattie rare
• Tiene a regime il sistema di monitoraggio/certificazione/esenzione per le malattie rare
• Restituisce i dati e l’aggiornamento del personale coinvolto nell’utilizzazione del sistema regionale per le malattie rare (Registro Regionale Malattie rare)
• Svolge attività di segretariato sociale
• Ha documentata esperienza in attività di informazione ai cittadini al fine di assicurare un punto di riferimento privilegiato per le associazioni dei pazienti e dei loro familiari anche con la preparazione di opuscoli informativi
• Svolge attività di formazione per gli operatori sanitari

U.O.S. Laboratorio di Genetica

Responsabile: Dr.ssa Vetro Annalisa

• La UOS Laboratorio di Genetica, afferente all’U.O.C. di Genetica Medica, effettua indagini molecolari attraverso microarray genomici (CMA – chromosomal microarray) per la ricerca di variazioni di numero di copie e di regioni con perdita di eterozigosità su tutto il genoma oltre ad analisi di sequenziamento con tecnologia NGS di geni associati a malattie ad ereditarietà mendeliana (si veda carta dei servizi per una descrizione dettagliata, tempistiche di refertazione e modalità di invio dei campioni).

La prenotazione avviene tramite Email: geneticamedica@villasofia.it  inviando ricetta 1° accesso visita generale cod. 897 – controllo cod. 8901 GEN

89.7  – 1° Visita genetica
89.01 – Controllo
9409 – Valutazione psicologica

Viene attuato il piano terapeutico del paziente attraverso la definizione delle terapie, degli interventi di riabilitazione e quanto utile al miglioramento delle condizioni cliniche, della qualità di vita e dell’evoluzione del quadro sintomatologico della patologia rara di cui il soggetto è affetto, viene  rilasciata certificazione di malattia rara.

Collaborazioni nazionali/internazionali

• Bornholdt D Zentrum für Humangenetik, Philipps-Universität Marburg, Germany;
• Karen Gripp Division of Medical Genetics, A. I. duPont Hospital for Children, Wilmington, Delaware
• Lopez-Atalaya JP Instituto de Neurociencia  Universidad Miguel Hernandez-Consejo Superior de Investigaciones Cientıficas, SanJuan de Alicante, Alicante,Spain
• Isidor B Service de Genetique Medicale, CHU Nantes, Nantes, France.
• Funnell AP Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, WA;
• Bamshad MJ, Nickerson DA, Smith JD, Department of Genome Sciences, Center for Mendelian Genomics, University of Washington, Seattle, WA, USA.
• Dong X, Van Bergen NJ Murdoch Children’s Research Institute, Parkville, Victoria 3052, Australia; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Parkville, Victoria 3052, Australia;
• Calame D Baylor College of Medicine, Houston, TX 77030, USA; Texas Children’s Hospital, Houston, TX 77030, USA;
• Zong S, Eggers S Murdoch Children’s Research Institute, Parkville, Victoria 3052, Australia; Victorian Clinical Genetics Services, Parkville, Victoria 3052, Australia;
• Scheffer IE  Murdoch Children’s Research Institute, Parkville, Victoria 3052, Australia; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Parkville, Victoria 3052, Australia;
• Department of Neurology, Royal Children’s Hospital, Parkville, Victoria 3052, Australia; Department of Medicine, University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Victoria 3084, Australia;
• Tan TY, Christodoulou J, White SM. Murdoch Children’s Research Institute, Parkville, Victoria 3052, Australia; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Parkville, Victoria 3052, Australia; Victorian Clinical Genetics Services, Parkville, Victoria 3052, Australia. 
• Evan E Eichler  Department of Genome Sciences, University of Washington School of Medicine, Seattle “DENDRITE STUDY (DEciphering Neurodevelopmental DisordeRs through the ITEms  of undiagnosed rare Diseases).
• Ospedale Pediatrico Bambino Gesù Roma nell’ambito del programma di ricerca sui pazienti “orfani” di diagnosi

• Shaping the diagnosis of Autosomal Recessive Primary Microcephaly (MCPH) Syndromes through a comprehensive next generation sequencing (NGS) disease-customized panel.
• Embracing the complexity of PTEN related Syndrome
• Widen the scope of uncertain significance genomic rearrangements
• Exploring new causes of neurodevelopmental disorders (Autism, Autism Spectrum Disorders, Develompemental Delay/Intellectual Disability) through second- and third-tiered new technologies. A comprehensive exomic, epigenomic and metabolomics novel approach
• The study of genomic mosaicisms
• Diagnosis of “orphan” patients

• Phenotypic analysis of individuals with Costello syndrome due to HRAS p.G13C.
  Gripp KW, Hopkins E, Sol-Church K, Stabley DL, Axelrad ME, Doyle D, Dobyns WB, Hudson C, Johnson J, Tenconi R, Graham GE, Sousa AB, Heller R, Piccione M, Corsello G, Herman GE, Tartaglia M, Lin AE. Am J Med Genet A. 2011 Apr;155A(4):706-16. doi: 10.1002/ajmg.a.33884. Epub 2011 Mar 15.
• Deletion of NSD1 exon 14 in Sotos syndrome: first description.
  Piccione M, Consiglio V, Di Fiore A, Grasso M, Cecconi M, Perroni L, Corsello G.
  J Genet. 2011 Apr;90(1):119-23.
• Histone acetylation deficits in lymphoblastoid cell lines from patients with Rubinstein – Taybi syndrome.
  Lopez-Atalaya JP, Gervasini C, Mottadelli F, Spena S, Piccione M, Scarano G, Selicorni A, Barco A, Larizza L. J Med Genet. 2012 Jan 2012;49(1):66-74.
  The first case of myoclonic epilepsy in a child with a de novo 22q11.2 microduplication.
  Piccione M, Vecchio D, Cavani S, Malacarne M, Pierluigi M, Corsello G. Am J Med Genet A. 2011 Dec;155A(12):3054-9. doi: 10.1002/ajmg.a.34275. Epub 2011 Oct 14.
• Clinical significance of rare copy number variations in epilepsy: a case-control survey using microarray-based comparative genomic hybridization.
  Striano P, Coppola A, Paravidino R, Malacarne M, Gimelli S, Robbiano A, Traverso M, Pezzella M, Belcastro V, Bianchi A, Elia M, Falace A, Gazzerro E, Ferlazzo E, Freri E, Galasso R, Gobbi G, Molinatto C, Cavani S, Zuffardi O, Striano S, Ferrero GB, Silengo M, Cavaliere ML, Benelli M, Magi A, Piccione M, Dagna Bricarelli F, Coviello DA, Fichera M, Minetti C, Zara F. Arch Neurol. 2012 Mar;69(3):322-30. Epub 2011 Nov 14.
• Array-CGH and clinical characterization in a patient with subtelomeric 6p deletion without ocular dysgenesis.
  Piccione M, Antona R, Salzano E, Cavani S, Malacarne M, Morreale Bubella R, Pierluigi M, Viaggi CD, Corsello G. Am J Med Genet A. 2012 Jan;158A(1):150-4. doi: 10.1002/ajmg.a.34308.
• Molecular and clinical characterization of a small duplication Xp in a human female with psychiatric disorders.
  Piccione M, Sanfilippo C, Cavani S, Salatiello P, Malacarne M, Pierluigi M, Fichera M, Luciano D, Corsello G. J Genet. 2011 Dec;90(3):473-7
• A new mutation in EDA gene in X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia associated with keratoconus.
  Piccione M, Serra G, Sanfilippo C, Andreucci E, Sani I, Corsello G. Minerva Pediatr. 2012 Feb;64(1):59-64.
• Interstitial deletion of chromosome 2p15-16.1: report of two patients and critical review of current genotype-phenotype correlation.
  Piccione M, Piro E, Serraino F, Cavani S, Ciccone R, Malacarne M, Pierluigi M, Vitaloni M, Zuffardi O, Corsello G. Eur J Med Genet. 2012 Apr;55(4):238-44. Epub 2012 Feb 18.
• Characterization of a complex rearrangement involving chromosomes 1, 4 and 8 by fish and array-CGH.
  Viaggi CD, Cavani S, Pierluigi M, Antona V, Piro E, Corsello G, Mogni M, Piccione M, Malacarne M. J Appl Genet. 2012 Apr 29
• 14q13.1-21.1 deletion encompassing the HPE8 locus in an adolescent with intellectual disability and bilateral microphthalmia, but without holoprosencephaly.
  Piccione M, Serra G, Consiglio V, Di Fiore A, Cavani S, Grasso M, Malacarne M, Pierluigi M, Viaggi C, Corsello G. Am J Med Genet A. 2012 Jun;158A(6):1427-33. doi: 10.1002/ajmg.a.35334. Epub 2012 May 11.
• La genomica in Sanità pubblica: sintesi delle evidenze e conoscenze disponibili sull’utilizzo della genomica ai fini della prevenzione
  Stefania Boccia, M. Piccione et al. It J Pubblic Health vol 9 n.1, suppl 1,1-41 2012
• Wilms’ tumor in patients with 9q22.3 microdeletion syndrome suggests a role for PTCH1 in nephroblastomas.
  Isidor B, Bourdeaut F, Lafon D, Plessis G, Lacaze E, Kannengiesser C, Rossignol S, Pichon O, Briand A, Martin-Coignard D, Piccione M, David A, Delattre O, Jeanpierre C, Sévenet N, Le Caignec C.
  Eur J Hum Genet. 2013 Jul;21(7):784-7. doi: 10.1038/ejhg.2012.252. Epub 2012 Nov 21.
• The policy of public health genomics in Italy.
  Simone B, Mazzucco W, Gualano MR, Agodi A, Coviello D, Dagna Bricarelli F, Dallapiccola B, Di Maria E, Federici A, Genuardi M, Varesco L, Ricciardi W, Boccia S; GENISAP Network.
  Health Policy. 2013 May;110(2-3):214-9. doi: 10.1016/j.healthpol.2013.01.015. Epub 2013 Mar 5.
• Intrauterine growth restriction and congenital malformations: a retrospective epidemiological study.
  Puccio G, Giuffré M, Piccione M, Piro E, Rinaudo G, Corsello G.
  Ital J Pediatr. 2013 Apr 11;39:23. doi: 10.1186/1824-7288-39-23.
• Dyke-Davidoff-Masson syndrome: case report of fetal unilateral ventriculomegaly and hypoplastic left middle cerebral artery.
  Piro E, Piccione M, Marrone G, Giuffrè M, Corsello G.
  Ital J Pediatr. 2013 May 14;39:32. doi: 10.1186/1824-7288-39-32.
• Esophageal atresia in newborns: a wide spectrum from the isolated forms to a full VACTERL phenotype?
  La Placa S, Giuffrè M, Gangemi A, Di Noto S, Matina F, Nociforo F, Antona V, Di Pace MR, Piccione M, Corsello G.
  Ital J Pediatr. 2013 Jul 10;39:45
• Newborn screening of inherited metabolic disorders by tandem mass spectrometry: past, present and future.
  Scaturro G, Sanfilippo C, Piccione M, Piro E, Giuffrè M, Corsello G.
  Pediatr Med Chir. 2013 May-Jun;35(3):105-9
• Delineating a new critical region for juvenile myoclonic epilepsy at the 22q11.2 chromosome.
  Piccione M, Vecchio D, Salzano E, Corsello G.
  Epilepsy Behav. 2013 Sep 5. doi:pii: S1525-5050(13)00413-7. 10.1016/j.yebeh.2013.08.008.
• PTEN hamartoma tumor syndromes in childhood: Description of two cases and a proposal for follow-up protocol.
  Piccione M, Fragapane T, Antona V, Giachino D, Cupido F, Corsello G.
  Am J Med Genet A. 2013 Nov;161A(11):2902-8. doi: 10.1002/ajmg.a.36266.
• Delezione 10q22.3-23.2 ed aploinsufficienza del gene NRG3: correlazione genotipo-fenotipo e proposta di screening.
  Vecchio D, Salzano E, Moceri G, Fragapane T, Giuffrè M, Piccione M, Corsello G. Rivista Italiana di Genetica e Immunologia Pediatrica. Anno IV n.4 – ottobre 2013.
• Variable phenotype in 17q12 microdeletions: clinical and molecular characterization of a new case.
  Palumbo P, Antona V, Palumbo O, Piccione M, Nardello R, Fontana A, Carella M, Corsello G.
  Gene. 2014 Apr 1;538(2):373-8
• Response to Stanich et al.: Correspondence regarding-PTEN hamartoma tumor syndromes in childhood-Description of two cases and a proposal for follow-up protocol.
  Piccione M, Fragapane T, Antona V, Giachino D, Cupido F, Corsello G.
  Am J Med Genet A. 2014 Apr 3. doi: 10.1002
• Intrauterine growth pattern and birthweight discordance in twin pregnancies: a retrospective study.
  Puccio G, Giuffré M, Piccione M, Piro E, Malerba V, Corsello G.
  Ital J Pediatr. 2014 May 5; 5;40:43
• 4p16.1-p15.31 duplication and 4p terminal deletion in a 3-years old Chinese girl: Array-CGH, genotype-phenotype and neurological characterization.
  Piccione M, Salzano E, Vecchio D, Ferrara D, Malacarne M, Pierluigi M, Ferrara I, Corsello G.
  Eur J Paediatr Neurol. 2015 Feb 23. pii: S1090-3798(15)00036-7.
• Characterization of 14 novel deletions underlying Rubinstein-Taybi syndrome: an update of the CREBBP deletion repertoire.
  Rusconi D, Negri G, Colapietro P, Picinelli C, Milani D, Spena S, Magnani C, Silengo MC, Sorasio L, Curtisova V, Cavaliere ML, Prontera P, Stangoni G, Ferrero GB, Biamino E, Fischetto R, Piccione M, Gasparini P, Salviati L, Selicorni A, Finelli P, Larizza L, Gervasini C.
  Hum Genet. 2015 Jun;134(6):613-26. doi: 10.1007/s00439-015-1542-9.
• Non-mosaic tetrasomy Yp by complex isodicentric rearrangement of the Y chromosome: prenatal diagnosis with cordocentesis in a fetus with abnormal obstetric ultrasound
  Salvatrice A. Lauricella, Martina Buse, Valeria T. Consiglio, Helenia C. Cuttaia, Valentina Cigna, Giovanna Schillaci and Maria Piccione
  Gynecol Obstet (Sunnyvale) 5: 298, 2015
• 2p15-p16.1 microdeletions encompassing and proximal to BCL11A are associated with elevated HbF in addition to neurologic impairment.
  Funnell AP, Prontera P, Ottaviani V, Piccione M, Giambona A, Maggio A, Ciaffoni F, Stehling-Sun S, Marra M, Masiello F, Varricchio L, Stamatoyannopoulos JA, Migliaccio AR, Papayannopoulou T.
  Blood. 2015 Jul 2;126(1):89-93. doi: 10.1182/blood-2015-04-638528. Epub 2015 May 27.
• Intragenic KANSL1 mutations and chromosome 17q21.31 deletions: broadening the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations in a large cohort of patients.
  Zollino M, Marangi G, Ponzi E, Orteschi D, Ricciardi S, Lattante S, Murdolo M, Battaglia D, Contaldo I, Mercuri E, Stefanini MC, Caumes R, Edery P, Rossi M, Piccione M, Corsello G, Della Monica M, Scarano F, Priolo M, Gentile M, Zampino G, Vijzelaar R, Abdulrahman O, Rauch A, Oneda B, Deardorff MA, Saitta SC, Falk MJ, Dubbs H, Zackai E.
  J Med Genet. 2015 Dec;52(12):804-14. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103184. Epub 2015 Sep 30.
• Mutation spectrum of NF1 gene in Italian patients with neurofibromatosis type 1 using Ion Torrent PGM™ platform.
  Calì F, Chiavetta V, Ruggeri G, Piccione M, Selicorni A, Palazzo D, Bonsignore M, Cereda A, Elia M, Failla P, Figura MG, Fiumara A, Maitz S, Luana Mandarà GM, Mattina T, Ragalmuto A, Romano C, Ruggieri M, Salluzzo R, Saporoso A, Schepis C, Sorge G, Spanò M, Tortorella G, Romano V.
  Eur J Med Genet. 2017 Feb;60(2):93-99. doi: 10.1016/j.ejmg.2016.11.001. Epub 2016 Nov 9.
• Identification of novel mutations in L1CAM gene by a DHPLC-based assay.
  MirellaVinci, Michele Falco,Lucia Castiglia,Lucia Grillo,Angela Spalletta,Maurizio Sturnio, Ornella Galesi, Michele Salemi, Angelo Gloria,Silvestra Amata, Maria Piccione, Vincenzo Antona,Girolamo Aurelio Vitello, Marco Fichera. Genes Genom 2016, 38, Issue 12, pp 1159–1164 https://doi.org/10.1007/s13258-016-0460-0
• Whole-body magnetic resonance imaging in the diagnosis and follow-up of multicentric infantile myofibromatosis: A case report.
  Salerno S, Terranova MC, Rossello M, Piccione M, Ziino O, Re GL.
  Mol Clin Oncol. 2017 Apr;6(4):579-582. doi: 10.3892/mco.2017.1171. Epub 2017 Feb 17.
• Expanding the phenotype of reciprocal 1q21.1 deletions and duplications: a case series.
  Busè M, Cuttaia HC, Palazzo D, Mazara MV, Lauricella SA, Malacarne M, Pierluigi M, Cavani S, Piccione M.
  Ital J Pediatr. 2017 Jul 19;43(1):61. doi: 10.1186/s13052-017-0380-x.
• Congenital emphysematous lung disease associated with a novel Filamin A mutation. Case report and literature review.
  Pelizzo G, Collura M, Puglisi A, Pappalardo MP, Agolini E, Novelli A, Piccione M, Cacace C, Bussani R, Corsello G, Calcaterra V.
  BMC Pediatr. 2019 Mar 29;19(1):86. doi: 10.1186/s12887-019-1460-4.
• Exploring by whole exome sequencing patients with initial diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome: the interconnections of epigenetic machinery disorders.
  Negri G, Magini P, Milani D, Crippa M, Biamino E, Piccione M, Sotgiu S, Perrìa C, Vitiello G, Frontali M, Boni A, Di Fede E, Gandini MC, Colombo EA, Bamshad MJ, Nickerson DA, Smith JD, Loddo I, Finelli P, Seri M, Pippucci T, Larizza L, Gervasini C.
  Hum Genet. 2019 Mar;138(3):257-269. doi: 10.1007/s00439-019-01985-y. Epub 2019 Feb 26.
• Type IV Laryngotracheoesophageal Cleft Associated with Type III Esophageal Atresia in 1p36 Deletions Containing the RERE Gene: Is There a Causal Role for the Genetic Alteration?
  Pelizzo G, Puglisi A, Lapi M, Piccione M, Matina F, Busè M, Mura GB, Re G, Calcaterra V.
  Case Rep Pediatr. 2018 Aug 29;2018:4060527. doi: 10.1155/2018/4060527. eCollection 2018.
• Clinical and molecular characterization of 112 single-center patients with Neurofibromatosis type 1.
  Corsello G, Antona V, Serra G, Zara F, Giambrone C, Lagalla L, Piccione M, Piro E.
  Ital J Pediatr. 2018 Apr 4;44(1):45. doi: 10.1186/s13052-018-0483-z.
  A novel GABRB3 variant in Dravet syndrome: Case report and literature review.
  Pavone P, Pappalardo XG, Marino SD, Sciuto L, Corsello G, Ruggieri M, Parano E, Piccione M, Falsaperla R. Mol Genet Genomic Med. 2020 Nov;8(11):e1461.
• Expanding the phenotype associated to KMT2A variants: overlapping clinical signs between Wiedemann-Steiner and Rubinstein-Taybi syndromes.
  Di Fede E, Massa V, Augello B, Squeo G, Scarano E, Perri AM, Fischetto R, Causio FA, Zampino G, Piccione M, Curridori E, Mazza T, Castellana S, Larizza L, Ghelma F, Colombo EA, Gandini MC, Castori M, Merla G, Milani D, Gervasini C. Eur J Hum Genet. 2020 Jul 8.
• Age and sex prevalence estimate of Joubert syndrome in Italy
  Sara Nuovo , Ilaria Bacigalupo , Monia Ginevrino, Roberta Battini , Enrico Bertini , Renato Borgatti, Antonella Casella, Alessia Micalizzi, Marta Nardella , Romina Romaniello , Valentina Serpieri , Ginevra Zanni, Enza Maria Valente, Nicola Vanacore, JS Italian Study Group (Maria Piccione) Neurology. 2020 Feb 25;94(8):e797-e801.
• Customised next-generation sequencing multigene panel to screen a large cohort of individuals with chromatin-related disorder.
  Squeo GM, Augello B, Massa V, Milani D, Colombo EA, Mazza T, Castellana S, Piccione M, Maitz S, Petracca A, Prontera P, Accadia M, Della Monica M, Di Giacomo MC, Melis D, Selicorni A, Giglio S, Fischetto R, Di Fede E, Malerba N, Russo M, Castori M, Gervasini C, Merla G. J Med Genet. 2020 Nov;57(11):760-768.
• Bi-allelic LoF NRROS Variants Impairing Active TGF-β1 Delivery Cause a Severe Infantile-Onset Neurodegenerative Condition with Intracranial Calcification.
  Dong X, Tan NB, Howell KB, Barresi S, Freeman JL, Vecchio D, Piccione M, Radio FC, Calame D, Zong S, Eggers S, Scheffer IE, Tan TY, Van Bergen NJ, Tartaglia M, Christodoulou J, White SM. Am J Hum Genet. 2020 Apr 2;106(4):559-569.
• Primary Microcephaly with Novel Variant of MCPH1 Gene in Twins: Both Manifesting in Childhood at the Same Time with Hashimoto’s Thyroiditis.
  Pavone P, Pappalardo XG, Praticò AD, Polizzi A, Ruggieri M, Piccione M, Corsello G, Falsaperla R. J Pediatr Genet. 2020 Sep;9(3):177-182.
• 12q14.3 microdeletion involving HMGA2 gene cause a Silver-Russell syndrome-like phenotype: a case report and review of the literature.
  Mercadante F, Busè M, Salzano E, Fragapane T, Palazzo D, Malacarne M, Piccione M. Ital J Pediatr. 2020 Jul 28;46(1):108.
• Susceptibility to Heart Defects in Down Syndrome Is Associated with Single Nucleotide Polymorphisms in HAS 21 Interferon Receptor Cluster and VEGFA Genes.
  Balistreri CR, Ammoscato CL, Scola L, Fragapane T, Giarratana RM, Lio D, Piccione M. Genes (Basel). 2020 Nov 28;11(12):E1428.
• Expanding the phenotype associated to KMT2A variants: overlapping clinical signs between Wiedemann-Steiner and Rubinstein-Taybi syndromes.
  Di Fede E, Massa V, Augello B, Squeo G, Scarano E, Perri AM, Fischetto R, Causio FA, Zampino G, Piccione M, Curridori E, Mazza T, Castellana S, Larizza L, Ghelma F, Colombo EA, Gandini MC, Castori M, Merla G, Milani D, Gervasini C.Eur J Hum Genet. 2021 Jan;29(1):88-98
• Clinical relevance of postzygotic mosaicism in Cornelia de Lange syndrome and purifying selection of NIPBL variants in blood.
  Latorre-Pellicer A, Gil-Salvador M, Parenti I, Lucia-Campos C, Trujillano L, Marcos-Alcalde I, Arnedo M, Ascaso Á, Ayerza-Casas A, Antoñanzas-Pérez R, Gervasini C, Piccione M, Mariani M, Weber A, Kanber D, Kuechler A, Munteanu M, Khuller K, Bueno-Lozano G, Puisac B, Gómez-Puertas P, Selicorni A, Kaiser FJ, Ramos FJ, Pié J.Sci Rep. 2021 Jul 29;11(1):15459
• Kerkhof J, Squeo GM, McConkey H, Levy MA, Piemontese MR, Castori M, Accadia M, Biamino E, Della Monica M, Di Giacomo MC, Gervasini C, Maitz S, Melis D, Milani D, Piccione M, Prontera P, Selicorni A, Sadikovic B, Merla G. DNA methylation episignature testing improves molecular diagnosis of Mendelian chromatinopathies. Genet Med. 2022 Jan;24(1):51-60. doi: 10.1016/j.gim.2021.08.007. Epub 2021 Nov 30. PMID: 34906459.
• Giambona A, Vinciguerra M, Leto F, Cassarà F, Cucinella G, Cigna V, Orlandi E, Piccione M, Picciotto F, Maggio A. Very early prenatal diagnosis of Cockayne’s syndrome by coelocentesis. J Obstet Gynaecol. 2022 Jan 10:1-8. doi: 10.1080/01443615.2021.2014429. Epub ahead of print. PMID: 35006018.
• Foroutan A, Haghshenas S, Bhai P, Levy MA, Kerkhof J, McConkey H, Niceta M, Ciolfi A, Pedace L, Miele E, Genevieve D, Heide S, Alders M, Zampino G, Merla G, Fradin M, Bieth E, Bonneau D, Dieterich K, Fergelot P, Schaefer E, Faivre L, Vitobello A, Maitz S, Fischetto R, Gervasini C, Piccione M, van de Laar I, Tartaglia M, Sadikovic B, Lebre AS.
  Clinical Utility of a Unique Genome-Wide DNA Methylation Signature for KMT2ARelated Syndrome. Int J Mol Sci. 2022 Feb 5;23(3):1815. doi: 10.3390/ijms23031815.
  PMID: 35163737; PMCID: PMC8836705.
• Poeta L, Malacarne M, Padula A, Drongitis D, Verrillo L, Lioi MB, Chiariello AM, Bianco S, Nicodemi M, Piccione M, Salzano E, Coviello D, Miano MG. Further Delineation of
  Duplications of ARX Locus Detected in Male Patients with Varying Degrees of Intellectual Disability. Int J Mol Sci. 2022 Mar 13;23(6):3084. doi: 10.3390/ijms23063084. PMID:
  35328505; PMCID: PMC8955779.
• Recalcati MP, Catusi I, Garzo M, Redaelli S, Massimello M, Maitz SB, Gentile M, Ponzi E, Orsini P, Zilio A, Montaldi A, Calò A, Capra AP, Briuglia S, La Rosa MA, Grillo L,
  Romano C, Bianca S, Malacarne M, Busè M, Piccione M, Larizza L. 12q21 Interstitial Deletions: Seven New Syndromic Cases Detected by Array-CGH and Review of the
  Literature. Genes (Basel). 2022 Apr 27;13(5):780. doi: 10.3390/genes13050780. PMID: 35627165; PMCID: PMC9141874.
• Levy MA, Relator R, McConkey H, Pranckeviciene E, Kerkhof J, Barat-Houari M, Bargiacchi S, Biamino E, Palomares Bralo M, Cappuccio G, Ciolfi A, Clarke A, DuPont
  BR, Elting MW, Faivre L, Fee T, Ferilli M, Fletcher RS, Cherick F, Foroutan A, Friez MJ, Gervasini C, Haghshenas S, Hilton BA, Jenkins Z, Kaur S, Lewis S, Louie RJ, Maitz S,
  Milani D, Morgan AT, Oegema R, Østergaard E, Pallares NR, Piccione M, Plomp AS, Poulton C, Reilly J, Rius R, Robertson S, Rooney K, Rousseau J, Santen GWE, Santos-
  Simarro F, Schijns J, Squeo GM, John MS, Thauvin-Robinet C, Traficante G, van der Sluijs PJ, Vergano SA, Vos N, Walden KK, Azmanov D, Balci TB, Banka S, Gecz J, Henneman
  P, Lee JA, Mannens MMAM, Roscioli T, Siu V, Amor DJ, Baynam G, Bend EG, Boycott K, Brunetti-Pierri N, Campeau PM, Campion D, Christodoulou J, Dyment D, Esber N,
  Fahrner JA, Fleming MD, Genevieve D, Heron D, Husson T, Kernohan KD, McNeill A, Menke LA, Merla G, Prontera P, Rockman-Greenberg C, Schwartz C, Skinner SA,
  Stevenson RE, Vincent M, Vitobello A, Tartaglia M, Alders M, Tedder ML, Sadikovic B. Functional correlation of genome-wide DNA methylation profiles in genetic
  neurodevelopmental disorders. Hum Mutat. 2022 Jul 29. doi: 10.1002/humu.24446. Epub ahead of print. PMID: 35904121.
• Mercadante F, Piro E, Busè M, Salzano E, Ferrara A, Serra G, Passarello C, Corsello G, Piccione M. Cutis verticis gyrata and Noonan syndrome: report of two cases with
  pathogenetic variant in SOS1 gene. Ital J Pediatr. 2022 Aug 19;48(1):152. doi: 10.1186/s13052-022-01340-4. PMID: 35986401; PMCID: PMC9392323.
• Poeta L, Malacarne M, Padula A, Drongitis D, Verrillo L, Lioi MB, Chiariello AM, Bianco S, Nicodemi M, Piccione M, Salzano E, Coviello D, Miano MG. Further Delineation of
  Duplications of ARX Locus Detected in Male Patients with Varying Degrees of Intellectual Disability. Int J Mol Sci. 2022 Mar 13;23(6):3084. doi: 10.3390/ijms23063084. PMID:
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  Romano C, Bianca S, Malacarne M, Busè M, Piccione M, Larizza L. 12q21 Interstitial Deletions: Seven New Syndromic Cases Detected by Array-CGH and Review of the Literature. Genes (Basel). 2022 Apr 27;13(5):780. doi: 10.3390/genes13050780. PMID: 35627165; PMCID: PMC9141874.
• Levy MA, Relator R, McConkey H, Pranckeviciene E, Kerkhof J, Barat-Houari M, Bargiacchi S, Biamino E, Palomares Bralo M, Cappuccio G, Ciolfi A, Clarke A, DuPont BR, Elting MW, Faivre L, Fee T, Ferilli M, Fletcher RS, Cherick F, Foroutan A, Friez MJ, Gervasini C, Haghshenas S, Hilton BA, Jenkins Z, Kaur S, Lewis S, Louie RJ, Maitz S, Milani D, Morgan AT, Oegema R, Østergaard E, Pallares NR, Piccione M, Plomp AS, Poulton C, Reilly J, Rius R, Robertson S, Rooney K, Rousseau J, Santen GWE, Santos-Simarro F, Schijns J, Squeo GM, John MS, Thauvin-Robinet C, Traficante G, van der Sluijs PJ, Vergano SA, Vos N, Walden KK, Azmanov D, Balci TB, Banka S, Gecz J, Henneman P, Lee JA, Mannens MMAM, Roscioli T, Siu V, Amor DJ, Baynam G, Bend EG, Boycott K, Brunetti-Pierri N, Campeau PM, Campion D, Christodoulou J, Dyment D, Esber N, Fahrner JA, Fleming MD, Genevieve D, Heron D, Husson T, Kernohan KD, McNeill A, Menke LA, Merla G, Prontera P, Rockman-Greenberg C, Schwartz C, Skinner SA, Stevenson RE, Vincent M, Vitobello A, Tartaglia M, Alders M, Tedder ML, Sadikovic B. Functional correlation of genome-wide DNA methylation profiles in genetic neurodevelopmental disorders. Hum Mutat. 2022 Jul 29. doi: 10.1002/humu.24446. Epub ahead of print. PMID: 35904121.
• Mercadante F, Piro E, Busè M, Salzano E, Ferrara A, Serra G, Passarello C, Corsello G, Piccione M. Cutis verticis gyrata and Noonan syndrome: report of two cases with pathogenetic variant in SOS1 gene. Ital J Pediatr. 2022 Aug 19;48(1):152. doi: 10.1186/s13052-022-01340-4. PMID: 35986401; PMCID: PMC9392323.
• Vinciguerra M, Leto F, Cassarà F, Tartaglia V, Malacarne M, Coviello D, Cigna V, Orlandi E, Picciotto F, Cucinella G, Salzano E, Piccione M, Maggio A, Giambona A. Incidental Detection of a Chromosomal Aberration by Array-CGH in an Early Prenatal Diagnosis for Monogenic Disease on Coelomic Fluid. Life (Basel). 2022 Dec 21;13(1):20. doi: 10.3390/life13010020. PMID: 36675969; PMCID: PMC9863495.
• 133. Salzano E, Niceta M, Pizzi S, Radio FC, Busè M, Mercadante F, Barresi S, Ferrara A, Mancini C, Tartaglia M, Piccione M. Case report: Novel compound heterozygosity for pathogenic variants in MED23 in a syndromic patient with postnatal microcephaly. Front Neurol. 2023 Feb 7;14:1090082. doi: 10.3389/fneur.2023.1090082. PMID: 36824420; PMCID: PMC9941528.
• Leone MP, Morlino S, Nardella G, Pracella R, Giachino D, Celli L, Baldo D, Turolla L, Piccione M, Salzano E, Busè M, Lastella P, Zollino M, Cantone R, Grosso E, Zonta A, Pasini B, Piscopo C, De Maggio I, Priolo M, Mammi C, Foiadelli T, Trabatti C, Savasta S, Iolascon A, Ferraris A, Lodato V, Di Giosaffatte N, Majore S, Selicorni A, Petracca A, Fusco C, Celli M, Guarnieri V, Micale L, Castori M. Specifications and validation of the ACMG/AMP criteria for clinical interpretation of sequence variants in collagen genes associated with joint hypermobility. Hum Genet. 2023 Jun;142(6):785-808. doi: 10.1007/s00439-023-02547-z. Epub 2023 Apr 20. PMID: 37079061.
• D’Esposito F, Randazzo V, Vega MI, Esposito G, Maltese PE, Torregrossa S, Scibetta P, Listì F, Gagliano C, Scalia L, Pioppo A, Marino A, Piergentili M, Malvone E, Fioretti T, Vitrano A, Piccione M, Avitabile T, Salvatore F, Bertelli M, Costagliola C, Cordeiro MF, Maggio A, D’Alcamo E. RP1 Dominant p.Ser740* Pathogenic Variant in 20 Knowingly Unrelated Families Affected by Rod-Cone Dystrophy: Potential Founder Effect in Western Sicily. Medicina (Kaunas). 2024 Feb 1;60(2):254. doi: 10.3390/medicina60020254. PMID: 38399542; PMCID: PMC10890639.
• Karimi K, Mol MO, Haghshenas S, Relator R, Levy MA, Kerkhof J, McConkey H, Brooks A, Zonneveld-Huijssoon E, Gerkes EH, Tedder ML, Vissers L, Salzano E, Piccione M, Asaftei SD, Carli D, Mussa A, Shukarova-Angelovska E, Trajkova S, Brusco A, Merla G, Alders MM, Bouman A, Sadikovic B. Identification of DNA methylation episignature for the intellectual developmental disorder, autosomal dominant 21 syndrome, caused by variants in the CTCF gene. Genet Med. 2024 Mar;26(3):101041. doi: 10.1016/j.gim.2023.101041. Epub 2023 Dec 3. PMID: 38054406.

Aggiornamento continuo per il personale afferente alla UOSD di Genetica Medica

Adozione linee guida e PDTA per malattie genetiche rare

• nell’anno 2011 sono state effettuate 714 consulenze genetiche pre e postnatali
• nell’anno 2012  eseguite 1688  consulenze genetiche
• nell’anno 2013  eseguite   907   consulenze genetiche
• nell’anno 2014  eseguite   920   consulenze genetiche
• nell’anno 2015  eseguite   450   consulenze genetiche
• nell’anno 2016  eseguite   801   consulenze genetiche
• nell’anno 2017  eseguite    261   consulenze genetiche
• nell’anno 2018  eseguite   289   consulenze genetiche
• nell’anno 2019  eseguite   812    consulenze genetiche
• nell’anno 2020  eseguite 1.286 consulenze genetiche
• nell’anno 2021   eseguite 2.129 consulenze genetiche
• nell’anno 2022  eseguite  2.131  consulenze genetiche
• nell’anno 2023  eseguite  2.735 consulenze genetiche